16°   dziś 18°   jutro
Niedziela, 19 kwietnia Adolf, Tymon, Włodzimierz, Konrad, Leon, Leonia, Tytus
1636

Hyde Park

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

mariab 2026-04-13 11:27:13
Syn ma 6 lat i od kilku miesięcy przechodzimy przez diagnostykę w kierunku lizosomalnej choroby spichrzeniowej. Genetyk skierował nas na kolejne badania i czekamy na wyniki. Jestem przerażona bo prawie nic nie wiem o tych chorobach a to co czytam w internecie jest albo bardzo techniczne albo bardzo straszne. Czy ktoś z rodziców dzieci z LCH może powiedzieć jak wygląda ta diagnostyka i co nas może czekać?
Odpowiedz Wyślij PW Zgłoś naruszenie
Re: Lizosomalne choroby spichrzeniowe
siedleck 2026-04-13 11:47:38
Podobna historia u mojego taty, diagnoza przyszła po pięćdziesiątce mimo że objawy miał od młodości. Lekarze przez lata szukali alergii, problemów z nerkami, różnych rzeczy i nikt nie wpadł na HAE bo to choroba rzadka i nie każdy lekarz pierwszego kontaktu w ogóle o niej myśli przy obrzękach. Po diagnozie i włączeniu odpowiedniego leczenia tata mówi że czuje się lepiej niż przez ostatnie dwadzieścia lat bo w końcu napady są pod kontrolą zamiast pojawiać się znienacka. Wiek nie wyklucza skutecznego leczenia, nowoczesne terapie działają niezależnie od tego czy pacjent ma 20 czy 60 lat. Kluczowe jest żeby mama miała przy sobie leczenie doraźne na wypadek napadu i żebyście jako rodzina wiedzieli jak reagować szczególnie przy obrzęku w okolicach szyi i gardła bo to wymaga natychmiastowej pomocy. Warto też żeby mama miała dokumentację medyczną potwierdzającą diagnozę przy sobie bo na SOR lekarze bez tej wiedzy mogą leczyć jak zwykłą alergię co przy HAE jest nieskuteczne i traci się cenny czas. Na https://takedamed.pl/dziedziczny-obrzek-naczynioruchowy-hae są dobre materiały o chorobie i możliwościach leczenia, polecam przejrzeć razem z mamą przed kolejną wizytą u specjalisty.
Odpowiedz Wyślij PW Zgłoś naruszenie
Zaloguj się żeby dodać odpowiedź
Twój news: przyślij do nas zdjęcia lub film na [email protected]