Czynniki genetyczne mogą mieć wpływ na przebieg COVID-19
Badania braci chorych na COVID-19 pokazują, że ciężkie powikłania tej choroby mogą pojawiać się u osób z mutacją w genie ważnym dla układu odpornościowego - donoszą naukowcy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii.
Dotychczasowe dane wskazywały, że ciężkie objawy zakażenia SARS-CoV-2 pojawiają się głównie u osób starszych z chronicznymi chorobami. Jednak znaczenie mogą mieć także czynniki genetyczne.
Badaczy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii zainteresował przypadek dwóch młodych braci, którzy wskutek COVID-19 trafili na oddział intensywnej terapii z koniecznością podłączenia do respiratora. Jeden z nich zmarł.
„W takim przypadku natychmiast zaczynasz się zastanawiać, czy rolę mogły odegrać geny. Choroba powstająca w wyniku infekcji to zawsze efekt działania - w tym wypadku wirusa - oraz ludzkiego układu odpornościowego. Może to być czysty przypadek, że dwóch braci z tej samej rodziny tak mocno zachorowało, ale możliwe jest także, że wrodzona wada układu immunologicznego odegrała ważną rolę. Sprawdziliśmy ten wariant razem z multidyscyplinarnym zespołem w Radboud UMC” - opowiada dr Alexander Hoischen, jeden z autorów badania, opublikowanego na łamach pisma "JAMA".
Zobacz również:Naukowcy zsekwencjonowali wszystkie geny obu braci. Jeden z autorów publikacji Cas van der Made wyjaśnia, że badacze w szczególności zwracali uwagę na geny ważne dla systemu odpornościowego. Analiza szybko wykazała mutację w genie receptora TLR7. To jeden z wielu genów TLR. Powstają z nich receptory pozwalające na rozpoznanie chorobotwórczych wirusów i bakterii oraz aktywację układu odpornościowego.
„Brakowało kilku liter w genetycznym kodzie genu TLR7. W rezultacie kod ten nie mógł zostać prawidłowo odczytany i białko TLR7 praktycznie nie powstawało. Jak dotąd, tego białka nigdy nie powiązano z wrodzonym defektem układu odpornościowego. Jednak, niespodziewanie odkryliśmy, że TLR7 jest niezbędny dla ochrony przed koronawirusem. Wydaje się, że wirus może namnażać się bez przeszkód, ponieważ układ odpornościowy nie dostaje informacji o ataku. Wynika to z tego, że TLR7, który musi wirusa zidentyfikować i uruchomić obronę, jest ledwie obecny. To może być przyczyną ciężkiego przebiegu choroby u obu braci” - tłumaczy dr Hoischen.
Po tym odkryciu naukowcy natrafili na kolejny przypadek braci poniżej 35 roku życia, ciężko chorych na COVID-19. Tym razem, także odkryli mutację w genie TLR7. Choć nie brakowało w nim kilku „liter”, to w jednej z nich był błąd. Skutki dla genu są jednak praktycznie takie same - nie działa.
W dalszych badaniach holenderscy specjaliści przyjrzeli się bliżej działaniu białka TLR7. Otóż, po aktywacji uruchamia ono produkcję substancji zwanych interferonami, które są kluczowe dla niszczenia wirusów.
„Tego typu odpowiedź immunologiczna może mieć szczególne znaczenie w walce z SARS-CoV-2 ponieważ, jak wiemy z literatury naukowej, wirus robi różne sztuczki, aby obniżyć produkcję interferonów w komórkach odpornościowych. Kiedy naśladujemy infekcję koronawirusem widzimy, że komórki odpornościowe pacjentów bez prawidłowo działającego TLR7 prawie nie reagują i powstaje przy tym minimalna ilość interferonów. Testy te pokazują, że wirus wydaje się mieć pełną swobodę u ludzi bez prawidłowo działającego białka TLR7, ponieważ nie rozpoznaje go układ odpornościowy” - wyjaśnia van der Made.
Jak podkreślają naukowcy, żaden z czterech braci nie miał wcześniej szczególnych problemów z odpornością, co świadczy, że mutacja nabiera specyficznego znaczenia w obecności nowego koronawirusa.
Jednocześnie, odkrycie wiele mówi o możliwych sposobach leczenia COVID-19. „W ramach terapii można podawać interferon. Obecnie już nawet bada się, czy leczenie interferonem COVID-19 rzeczywiście może pomóc” - zwraca uwagę jeden z naukowców Frank van de Veerdonk
Może Cię zaciekawić
Zwłoki prawdopodobnie dwóch dziewczynek znalezione w pogorzelisku
Dzisiaj rano na teren prywatnej posesji w Woli Szczucińskiej weszli policjanci, gdzie ujawnili za budynkiem w pogorzelisku szczątki ludzie - najpraw...
Czytaj więcejAndrzej Adamczyk odwołany przez Kaczyńskiego, nowym przewodniczącym Łukasz Kmita
Obecny poseł Łukasz Kmita był "wyznaczony" na marszałka województwa przez prezesa PiS Jarosława Kaczyńskiego. Pomimo większośc...
Czytaj więcejEKG/ Wiceszef MAP: zastaliśmy bardzo trudną sytuację w wielu spółkach Skarbu Państwa
W rozmowie z PAP podczas Europejskiego Kongresu Gospodarczego w Katowicach wiceminister aktywów mówił o audytach prowadzonych w spółkach Skarbu P...
Czytaj więcejByły limanowski wikariusz objął nową diecezję
Abp Adrian Galbas podczas ceremonii skonfrontował się z pesymistycznymi opiniami dotyczącymi przyszłości diecezji, w której miał miej...
Czytaj więcejSport
Klaudia Zwolińska z brązowym medalem Mistrzostw Świata!
Pochodząca z Kłodnego (gmina Limanowa) Klaudia Zwolińska zdobyła przed chwilą brązowy w Mistrzostwach Świata w kajakarstwie górskim (K1) ...
Czytaj więcejSławomir Jasica medalistą Mistrzostw Europy
- Mistrzostwa Europy to dla mnie w tym roku najważniejsza impreza sportowa, do której się przygotowywałem, ale oczywiście nie obyło się bez prz...
Czytaj więcejDwa wzmocnienia Limanovii
Z Sandecji Nowy Sącz do limanowskiej drużyny przeszedł Michał Palacz (19 lat, pomocnik lub obrońca). Młodszy brat Kamila Palacza, który jest kl...
Czytaj więcejCudzoziemcy spoza Unii Europejskiej w piłkarskich rozgrywkach lig regionalnych
Dopuszcza się równoczesny udział jednego dodatkowego zawodnika (z kontraktem profesjonalnym) spoza obszaru Unii Europejskiej po regulamin...
Czytaj więcejPozostałe
Skutki życia przed ekranem - uwięzione pokolenie Z
„Dorastają w zagmatwanym, pozbawionym miejsca, ahistorycznym wirze 30-sekundowych historii opracowanych przez algorytmy zaprojektowane tak, aby je ...
Czytaj więcejSpecjalista: grillowanie nie jest najzdrowszą formą przygotowania posiłku
"Jedzenie grillowanych, tłustych mięs, jak karkówka czy schab, a także wysokoprzetworzonych kiełbas i popijanie ich alkoholem to bardzo niezdrowy...
Czytaj więcejKiedy znamię staje się niebezpieczne?
Czym jest znamię?Znamię barwnikowe powszechnie nazywane pieprzykiem, to grupa komórek pochodzenia melanocytowego, a melanocyty to nic innego jak ko...
Czytaj więcejPrzerywany post może stanowić zagrożenie dla serca
Najpopularniejszy wariant postu przerywanego polega na spożywaniu wszystkich posiłków w ciągu zaledwie ośmiu godzin lub krócej, co skutkuje co n...
Czytaj więcej- Zwłoki prawdopodobnie dwóch dziewczynek znalezione w pogorzelisku
- Andrzej Adamczyk odwołany przez Kaczyńskiego, nowym przewodniczącym Łukasz Kmita
- EKG/ Wiceszef MAP: zastaliśmy bardzo trudną sytuację w wielu spółkach Skarbu Państwa
- Były limanowski wikariusz objął nową diecezję
- SN: jeśli auto naprawione, wysokość odszkodowania z OC powinna odpowiadać tym kosztom
Komentarze (0)